ویرایش ژن به بیماران مبتلا به بینایی کمک کرد تا رنگ ها را دوباره ببینند – زومیت

بینایی کارلین نایت آنقدر ضعیف بود که نمی توانست حتی با چوب دستی خود در مرکز تماس که در آن کار می کند خوب حرکت کند. نایت می گوید: “من در اتاق ها غذا می خوردم و مردم را می ترساند.”

اما وقتی نایت داوطلبانه برای یک آزمایش پزشکی پیشگامانه اقدام کرد ، وضعیت نایت تغییر کرد. بینایی او به حدی بهبود یافته است که درهای جلو را می بیند ، در راهروها حرکت می کند ، اشیا را پیدا می کند و حتی رنگ ها را می بیند. نایت گفت: “عالی است ، من دیگر مردم را نمی ترسانم و کبودی زیادی روی بدنم وجود ندارد.”

نایت یکی از هفت بیمار مبتلا به بیماری نادر چشمی است که داوطلب شده اند به پزشکان اجازه دهند با تزریق ابزار ویرایش ژن کریسپر به طور مستقیم به سلول های بدن خود ، DNA خود را اصلاح کنند.

این اولین بار است که محققان از Crisper به این روش استفاده می کنند. در آزمایش های قبلی ، سلول ها از بدن بیمار خارج شده ، در آزمایشگاه پردازش شده و سپس سلول های اصلاح شده به بدن بیمار بازگردانده می شد.

روز چهارشنبه ، محققان اولین شواهدی را ارائه کردند که نشان می داد این رویکرد به نظر می رسد حداقل بین برخی از بیماران مبتلا به بیماری آمبروز مادرزادی یا LCA ، یک اختلال شدید بینایی م workedثر بوده است. دکتر مارک پنسیک استاد چشم پزشکی در موسسه Casey Eye در دانشگاه بهداشت و علوم اورگان می گوید: “این فناوری شگفت انگیز و بسیار قدرتمند است.” وی نتایج این مطالعه را در کنفرانس بین المللی تخریب شبکیه در نشویل ، تنسی ارائه کرد.

_{کارلین نایت ، یک بیمار چشم مادرزادی ، به پزشکان اجازه داد تا از Crisper برای دستکاری ژن ها در سلول های شبکیه خود استفاده کنند.}

بیماران بیشتری به درمان و مراقبت های بعدی نیاز دارند

پنس هشدار داد که بیماران بیشتری باید درمان جدید را دریافت کنند و باید مدت بیشتری پیگیری شود تا مطمئن شود که این روش بی خطر است و تا چه حد می تواند به بیماران کمک کند. اما نتایج آنقدر امیدوار کننده است که محققان می خواهند گروه بعدی بیماران را آزمایش کنند.

بینایی نایت پس از درمان تجربی بسیار واضح تر شده است و او به راحتی اشیا را پیدا می کند. به عنوان مثال ، او اخیراً یک چنگال روی آشپزخانه انداخته و سپس آن را روی زمین کشف کرده و برداشت. او می گوید: “من همیشه رنگ ها را دوست داشتم.” از کودکی یکی از چیزهایی که می توانستم با بینایی کوچکم از آن لذت ببرم رنگ ها بودند. “اما اکنون می بینم که آنها چقدر درخشان تر بودند.” نایت 55 ساله که خارج از پورتلند زندگی می کند ، برای جشن گرفتن موهای خود را سبز رنگ کرد.

اختلال LCA ناشی از جهش ژنتیکی است که سلولهای مهم شبکیه را از بین می برد. بیماران از بدو تولد بینایی خود را از دست می دهند ، معمولاً تا حد کوری. درمان جدید مورد استفاده در این مطالعه هنوز با ارائه درمان پایدار برای بیماران فاصله زیادی دارد ، اما تغییراتی که برخی از بیماران تجربه کرده اند آنقدر بزرگ است که می تواند تأثیر مهمی بر زندگی روزمره آنها بگذارد.

_{داوطلب آزمایشی مایکل کالبرر اکنون می تواند رنگ ها را ببیند و دید محیطی بیشتری به دست آورد}

مایکل کالبرر ، داوطلب دیگر ، اکنون می تواند رنگ ها را دوباره ببیند. حدود یک ماه پس از درمان متوجه شد که یک ماشین قرمز رنگ در حال عبور است. اما هیجان انگیزترین لحظه در عروسی پسر عمویش اتفاق افتاد. کالبر می گوید: “من می توانم ببینم چراغ های چشمک زن دی جی رنگ خود را تغییر می دهند و رنگ را به پسرعمویم می رسانند.” “لحظه بسیار شادی بود.”

کالبر 43 ساله ، که در لانگ آیلند زندگی می کند ، می تواند شکل و نور را بسیار بهتر ببیند و دید بیشتری نسبت به محیط اطراف داشته باشد و انجام کارهای ساده مانند غذا خوردن در رستوران را برای او آسان تر کند. کالبر می گوید:

این درمان به من این امکان را داد که یک بشقاب غذا پیدا کنم و غذا را کمی راحت تر بردارم و بخورم. اگر به بشقاب غذا نگاه کنم و یک قاشق یا چنگال در آن باشد ، می توانم حاشیه بیرون کاسه یا بشقاب را ببینم. این تغییرات برای من بسیار محسوس است.

کالبر حتی می توانست غروب خورشید را ببیند. او اولین باری را که بعد از درمان دید غروب آفتاب را به یاد می آورد ، به خاطر می آورد. وقتی از ملاقات با دوستش برگشت ، وقتی صورتی را در آسمان دید و دوستش به او گفت که دارد غروب خورشید را می بیند.

کریسپر برای درمان بیماری های مخرب خون مانند کم خونی داسی شکل و بتا تالاسمی وعده داده است. پزشکان نیز سعی می کنند از این روش برای درمان سرطان استفاده کنند. اما این آزمایشات شامل برداشتن سلول ها از بدن ، پردازش آنها در آزمایشگاه و سپس قرار دادن مجدد آنها در بدن بیمار است. این روش با بیماری هایی مانند ارزیابی چرخه زندگی امکان پذیر نیست. این به این دلیل است که سلول های شبکیه را نمی توان از چشم خارج کرد و به چشم بازگرداند.

بنابراین پزشکان به طور ژنتیکی ویروس بی ضرر را برای حمل ویرایشگر Crisper مهندسی کردند و میلیاردها ویروس اصلاح شده را به شبکیه چشمهای چپ و راست نایت و همچنین یکی از چشمهای پنج بیمار دیگر وارد کردند. برای احتیاط ، این روش فقط روی یک چشم بیمار انجام شد. پزشکان امیدوارند بتوانند بعد از اتمام مطالعه بتوانند چشم دیگر بیماران را درمان کنند.

محققان امیدوار بودند که اگر کریسپر به سلول های شبکیه نفوذ کند ، می تواند جهش ژنتیکی ایجاد کننده بیماری را متوقف کرده و با فعال سازی مجدد سلول های خفته بینایی را بازگرداند. دکتر اریک پیرسوی گفت: “او مدیر بخش چشم پزشکی در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست و پروفسور چشم پزشکی در دانشکده پزشکی هاروارد است که در آزمایشات کمک می کند.”

ما از دیدن اولین علائم اثربخشی بسیار هیجان زده شدیم زیرا آنها نشان دادند که ویرایش ژن مثر است. این اولین بار است که ما شواهدی در دست داریم که ویرایش ژن در بدن فرد کار می کند و (در این مورد) عملکرد بینایی را بهبود می بخشد.

_{مایکل کالبر در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست معاینه می شود}

درمان مورد آزمایش در همه بیماران مثر نبود

با این حال ، این روش در تمام بیمارانی که 3 تا 9 ماه تحت پیگیری قرار گرفتند م effectiveثر نبود. ممکن است به دلیل درمان بسیار ضعیف کار نکند ، یا ممکن است به این دلیل باشد که بینایی شما به شدت مختل شده است.

اما کالبرر ، که کمترین دوز درمان را دریافت کرده بود و داوطلب که بیشترین دوز را دریافت کرده بود ، حدود چهار تا شش هفته پس از عمل بهبود را گزارش کردند. نایت و بیمار دیگری که دوز بالاتری دریافت کردند به اندازه کافی بهبود یافتند تا در یک سری آزمایشات که شامل موقعیت درون مارپیچ بود ، پیشرفت کنند. محققان می گویند برای نتیجه گیری در مورد اثربخشی درمان دو مورد دیگر زود است.

البته ، هیچ یک از بیماران بینایی طبیعی خود را به دست نیاوردند. با این حال ، به گفته محققان ، آخرین تحولات باعث تغییر در وضعیت بیماران شده است و عوارض جانبی قابل توجهی رخ نداده است.

برای اطمینان از ایمن و م treatmentثر بودن درمان ، بیماران بیشتری باید پیگیری و پیگیری شوند. محققان شروع به استفاده از دوزهای بالاتر کرده اند که ممکن است بهتر کار کند. در نهایت ، شما قصد دارید درمان کودکانی را آغاز کنید که بیشترین احتمال را دارد که از درمان بهره مند شوند. آنها همچنین خوش بین هستند که بینایی بیمارانی که تا کنون تحت درمان قرار گرفته اند به مرور زمان بهبود می یابد. پنس می گوید:

با بهبود عملکرد شبکیه ، گاهی اوقات در توانایی مغز در تشخیص و استفاده از آن بینایی تاخیر ایجاد می شود. یادگیری نحوه استفاده از بینایی بهبود یافته زمان بر است.

یافته های جدید می تواند راه را برای رویکردی مشابه در درمان سایر بیماری ها ، از جمله بیماری های مغزی مانند هانتینگتون و بیماری های عضلانی مانند دیستروفی عضلانی ، که پزشکان نمی توانند سلول ها را برای درمان از بین ببرند ، هموار کند.

دکتر لیزا مایکلزمدیر ارشد پزشکی Aditas Medicine ، که حامی این مطالعه است ، گفت: “ما اهداف زیادی برای دنبال کردن داریم.”

نایت و کالبر تریلرهای هیجان انگیزی هستند که حداقل کمی بهتر دیده می شوند. کالبر می گوید: “من افتخار می کنم که بخشی از این مطالعه هستم و هیجان زده هستم که ببینم در آینده چه اتفاقی می افتد.”